54 jähriger Patient mit auffälligem Fundusbefund bds., reduzierter Makuladicke und auffälligem Amsler Test
Zitat von Mandy am 21. Mai 2026, 16:52 UhrLieber Herr Dr. Torrent, liebe Forumsteilnehmer,
ich möchte Ihnen heute einen zweiten Fall eines 54 jährigen Patienten vorstellen.
Der Patient wollte sich bei uns eine neue Brille anfertigen lassen. Im Rahmen der Untersuchung fiel uns der schlechte Visus auf, woraufhin wir zusätzlich ein OCT durchgeführt haben. Laut Patient war die letzte augenärztliche Kontrolle vor etwa 3 bis 4 Jahren, Unterlagen dazu liegen leider nicht mehr vor.
Refraktion:
OD 0,00 -1,25 88°
OS -0,25 -1,25 110°
Add 2,00Visus:
OD 0,63
OS 0,5
Bino 0,63CIOP:
OD 18,3 mmHg
OS 21,6 mmHgPachymetrie:
OD 558 µm
OS 535 µmAmsler Test:
Bds. auffällig, Patient gibt an, dass alle Ecken fehlen.Papille / Gefäße:
OD Papille randscharf, Randsaum vital, C/D vertikal 0,52, C/D horizontal 0,30. Gefäße gestreckt, Kaliber regelrecht, Kreuzungen regelrecht, A/V Verhältnis 2/3.
OS Papille randscharf, Randsaum vital, C/D vertikal 0,77, C/D horizontal 0,81. Gefäße gestreckt, Kaliber regelrecht, Kreuzungen regelrecht, A/V Verhältnis 2/3.Makula / Fundus:
Bds. pathologischer Fundusbefund mit chorioretinalen Falten und atrophisch pigmentierten Veränderungen, rechts stärker als links.
Fovealer Reflex bds. vermindert.OCT:
Netzhautdicke makulär deutlich reduziert, OD wie OS alle Sektoren rot dargestellt.
Ganglienzellschicht ebenfalls auffällig, mehrere Sektoren rot beziehungsweise gelb markiert.Unsere Einschätzung:
Unklare chorioretinale Veränderungen bds., makulanah, mit deutlich verdünnter beziehungsweise atrophisch wirkender Netzhaut. Rechts wirkt der Befund ausgeprägter als links. Wir sind uns bei der genauen Einordnung nicht sicher.Meine Fragen an Sie:
Was ist Ihre Einschätzung zu diesem Befundbild?
Wie würden Sie die chorioretinalen Falten, die atrophisch pigmentierten Veränderungen und die deutlich reduzierte Makuladicke einordnen?
In welchem Abstand würden Sie eine Verlaufskontrolle empfehlen?Vielen Dank im Voraus für Ihre Einschätzung und liebe Grüße aus Eberswalde, heute gleich mit zwei Fällen im Repertoire.
Marvin Marchwat
Lieber Herr Dr. Torrent, liebe Forumsteilnehmer,
ich möchte Ihnen heute einen zweiten Fall eines 54 jährigen Patienten vorstellen.
Der Patient wollte sich bei uns eine neue Brille anfertigen lassen. Im Rahmen der Untersuchung fiel uns der schlechte Visus auf, woraufhin wir zusätzlich ein OCT durchgeführt haben. Laut Patient war die letzte augenärztliche Kontrolle vor etwa 3 bis 4 Jahren, Unterlagen dazu liegen leider nicht mehr vor.
Refraktion:
OD 0,00 -1,25 88°
OS -0,25 -1,25 110°
Add 2,00
Visus:
OD 0,63
OS 0,5
Bino 0,63
CIOP:
OD 18,3 mmHg
OS 21,6 mmHg
Pachymetrie:
OD 558 µm
OS 535 µm
Amsler Test:
Bds. auffällig, Patient gibt an, dass alle Ecken fehlen.
Papille / Gefäße:
OD Papille randscharf, Randsaum vital, C/D vertikal 0,52, C/D horizontal 0,30. Gefäße gestreckt, Kaliber regelrecht, Kreuzungen regelrecht, A/V Verhältnis 2/3.
OS Papille randscharf, Randsaum vital, C/D vertikal 0,77, C/D horizontal 0,81. Gefäße gestreckt, Kaliber regelrecht, Kreuzungen regelrecht, A/V Verhältnis 2/3.
Makula / Fundus:
Bds. pathologischer Fundusbefund mit chorioretinalen Falten und atrophisch pigmentierten Veränderungen, rechts stärker als links.
Fovealer Reflex bds. vermindert.
OCT:
Netzhautdicke makulär deutlich reduziert, OD wie OS alle Sektoren rot dargestellt.
Ganglienzellschicht ebenfalls auffällig, mehrere Sektoren rot beziehungsweise gelb markiert.
Unsere Einschätzung:
Unklare chorioretinale Veränderungen bds., makulanah, mit deutlich verdünnter beziehungsweise atrophisch wirkender Netzhaut. Rechts wirkt der Befund ausgeprägter als links. Wir sind uns bei der genauen Einordnung nicht sicher.
Meine Fragen an Sie:
Was ist Ihre Einschätzung zu diesem Befundbild?
Wie würden Sie die chorioretinalen Falten, die atrophisch pigmentierten Veränderungen und die deutlich reduzierte Makuladicke einordnen?
In welchem Abstand würden Sie eine Verlaufskontrolle empfehlen?
Vielen Dank im Voraus für Ihre Einschätzung und liebe Grüße aus Eberswalde, heute gleich mit zwei Fällen im Repertoire.
Marvin Marchwat
Hochgeladene Dateien:- AUTO20260521144631_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_20260421_101009_BEIDE_AUGEN_REPORT.pdf
- AUTO20260521144631_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_20260421_100941_Widefield_3D_L_EINZELN_15mm_1024x168_REPORT.pdf
- AUTO20260521144631_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_20260421_100905_Widefield_3D_R_EINZELN_15mm_1024x168_REPORT.pdf
- AUTO20260521144631_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_20260421_100757_Papille_3D_BEIDE_AUGEN_6mm_512x128_REPORT.pdf
- AUTO20260521144631_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_Optik_Marchwat_20260421_100606_Makula_3D_R_EINZELN_10mm_768x128_REPORT.pdf
Zitat von Joshua Torrent Despouy am 1. Juni 2026, 01:07 UhrHallo zusammen,
vielen Dank für die Vorstellung dieses sehr interessanten Falls. Tatsächlich fallen hier mehrere Befunde auf, die nicht als physiologisch einzustufen sind.
Zunächst lohnt sich der Blick auf die funktionellen Parameter. Es zeigt sich ein für das Alter nicht regelrechter Visus bei normwertigem Augeninnendruck. Die Visusminderung lässt sich durch die makuläre Konfiguration im OCT allein nicht ausreichend erklären. Auffällig ist hingegen eine leicht blasse Papille, die im Sinne einer primären Optikusatrophie zur Visusreduktion beitragen könnte.
Hinweisgebend sind darüber hinaus die pigmentierten Veränderungen in der Netzhautperipherie in Form sogenannter Knochenbälkchenpigmentierungen. Zusätzlich berichtet der Patient im Amsler-Test über positive Skotome, was ebenfalls auf eine funktionelle Netzhautbeteiligung hindeutet.
Bei gezielter weiterer Anamnese würde der Patient möglicherweise zusätzlich über eine zunehmende Nachtblindheit berichten, beispielsweise Unsicherheit bei Dunkelheit oder Schwierigkeiten beim nächtlichen Orientieren außerhalb der Wohnung.
In der Gesamtschau ergibt sich damit der Verdacht auf das klassische Bild einer Retinopathia pigmentosa (RP). Typische Befunde sind hierbei:
- periphere Knochenbälkchenpigmentierungen,
- eine wachsgelb-blasse Papille im Rahmen einer Optikusatrophie,
- eine RNFL-Ausdünnung,
- progrediente Gesichtsfeldeinschränkungen bis hin zum sogenannten „Flintenrohrgesichtsfeld“,
- Nachtblindheit sowie
- eine schleichende Visusminderung.
Die Retinopathia pigmentosa beschreibt eine Gruppe hereditärer Netzhautdegenerationen, bei denen die Photorezeptoren und das retinale Pigmentepithel schrittweise degenerieren. Meist beginnt die Erkrankung mit einer Einschränkung des Dämmerungs- und Nachtsehens und führt über Jahre bis Jahrzehnte zu einer zunehmenden konzentrischen Gesichtsfeldeinengung. Der Verlauf ist individuell sehr unterschiedlich.
Die wichtigsten medizinischen Aspekte im Überblick:
Ursachen
Genetische Mutationen führen zu einem fortschreitenden Funktionsverlust der Photorezeptoren. Die Erkrankung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal oder sporadisch auftreten.Typische Symptome
- Nachtblindheit (Nyktalopie)
- zunehmender Verlust des peripheren Gesichtsfeldes
- Blendempfindlichkeit
- Kontrast- und Farbsehstörungen
- spätere Einschränkung des zentralen Sehens
Verlauf
Die Erkrankung schreitet meist langsam über viele Jahre fort. Im Spätstadium kann auch die zentrale Sehschärfe deutlich reduziert sein, was am Ende in einer völligen Erblindung münden kann.Therapie
Eine kausale Heilung steht derzeit für die meisten Formen nicht zur Verfügung. Für einzelne genetische Subtypen – beispielsweise bei RPE65-Mutationen – existieren inzwischen jedoch zugelassene Gentherapien. Zusätzlich spielen rehabilitative Maßnahmen, Low-Vision-Versorgung sowie Mobilitäts- und Orientierungstraining eine wichtige Rolle.In diesem Fall ist eine sorgfältige augenärztliche Weiterbetreuung besonders wichtig. Die Vorstellung sollte ohne unnötige Beunruhigung des Patienten erfolgen.
Gerade aufgrund der möglichen Tragweite der Diagnose sollte diese nicht vorzeitig im optometrischen oder optiker Setting ausgesprochen werden. Die definitive Diagnosestellung erfordert eine fachärztliche klinische Bestätigung einschließlich weiterführender Diagnostik, beispielsweise Gesichtsfelduntersuchung, Elektrophysiologie und gegebenenfalls genetischer Testung. Auch die erstmalige Aufklärung über eine potenziell chronisch-progrediente Netzhauterkrankung sollte ärztlich erfolgen.
Insgesamt ein sehr lehrreicher Fall mit mehreren subtilen, aber richtungsweisenden Befunden, die erst in der Gesamtschau die eigentliche Diagnose vermuten lassen.
Viele Grüße an Alle,
Dr. med. Joshua Torrent
Hallo zusammen,
vielen Dank für die Vorstellung dieses sehr interessanten Falls. Tatsächlich fallen hier mehrere Befunde auf, die nicht als physiologisch einzustufen sind.
Zunächst lohnt sich der Blick auf die funktionellen Parameter. Es zeigt sich ein für das Alter nicht regelrechter Visus bei normwertigem Augeninnendruck. Die Visusminderung lässt sich durch die makuläre Konfiguration im OCT allein nicht ausreichend erklären. Auffällig ist hingegen eine leicht blasse Papille, die im Sinne einer primären Optikusatrophie zur Visusreduktion beitragen könnte.
Hinweisgebend sind darüber hinaus die pigmentierten Veränderungen in der Netzhautperipherie in Form sogenannter Knochenbälkchenpigmentierungen. Zusätzlich berichtet der Patient im Amsler-Test über positive Skotome, was ebenfalls auf eine funktionelle Netzhautbeteiligung hindeutet.
Bei gezielter weiterer Anamnese würde der Patient möglicherweise zusätzlich über eine zunehmende Nachtblindheit berichten, beispielsweise Unsicherheit bei Dunkelheit oder Schwierigkeiten beim nächtlichen Orientieren außerhalb der Wohnung.
In der Gesamtschau ergibt sich damit der Verdacht auf das klassische Bild einer Retinopathia pigmentosa (RP). Typische Befunde sind hierbei:
- periphere Knochenbälkchenpigmentierungen,
- eine wachsgelb-blasse Papille im Rahmen einer Optikusatrophie,
- eine RNFL-Ausdünnung,
- progrediente Gesichtsfeldeinschränkungen bis hin zum sogenannten „Flintenrohrgesichtsfeld“,
- Nachtblindheit sowie
- eine schleichende Visusminderung.
Die Retinopathia pigmentosa beschreibt eine Gruppe hereditärer Netzhautdegenerationen, bei denen die Photorezeptoren und das retinale Pigmentepithel schrittweise degenerieren. Meist beginnt die Erkrankung mit einer Einschränkung des Dämmerungs- und Nachtsehens und führt über Jahre bis Jahrzehnte zu einer zunehmenden konzentrischen Gesichtsfeldeinengung. Der Verlauf ist individuell sehr unterschiedlich.
Die wichtigsten medizinischen Aspekte im Überblick:
Ursachen
Genetische Mutationen führen zu einem fortschreitenden Funktionsverlust der Photorezeptoren. Die Erkrankung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal oder sporadisch auftreten.
Typische Symptome
- Nachtblindheit (Nyktalopie)
- zunehmender Verlust des peripheren Gesichtsfeldes
- Blendempfindlichkeit
- Kontrast- und Farbsehstörungen
- spätere Einschränkung des zentralen Sehens
Verlauf
Die Erkrankung schreitet meist langsam über viele Jahre fort. Im Spätstadium kann auch die zentrale Sehschärfe deutlich reduziert sein, was am Ende in einer völligen Erblindung münden kann.
Therapie
Eine kausale Heilung steht derzeit für die meisten Formen nicht zur Verfügung. Für einzelne genetische Subtypen – beispielsweise bei RPE65-Mutationen – existieren inzwischen jedoch zugelassene Gentherapien. Zusätzlich spielen rehabilitative Maßnahmen, Low-Vision-Versorgung sowie Mobilitäts- und Orientierungstraining eine wichtige Rolle.
In diesem Fall ist eine sorgfältige augenärztliche Weiterbetreuung besonders wichtig. Die Vorstellung sollte ohne unnötige Beunruhigung des Patienten erfolgen.
Gerade aufgrund der möglichen Tragweite der Diagnose sollte diese nicht vorzeitig im optometrischen oder optiker Setting ausgesprochen werden. Die definitive Diagnosestellung erfordert eine fachärztliche klinische Bestätigung einschließlich weiterführender Diagnostik, beispielsweise Gesichtsfelduntersuchung, Elektrophysiologie und gegebenenfalls genetischer Testung. Auch die erstmalige Aufklärung über eine potenziell chronisch-progrediente Netzhauterkrankung sollte ärztlich erfolgen.
Insgesamt ein sehr lehrreicher Fall mit mehreren subtilen, aber richtungsweisenden Befunden, die erst in der Gesamtschau die eigentliche Diagnose vermuten lassen.
Viele Grüße an Alle,
Dr. med. Joshua Torrent
Zitat von Mandy am 4. Juni 2026, 18:14 UhrHallo,
vielen Dank für ihre ausführliche Einschätzung und für den theoretischen Hintergrund. Ich muss ehrlich sagen, dass ich den Befund zunächst nicht direkt in Richtung Retinopathia pigmentosa eingeordnet hätte, finde die Herleitung anhand der peripheren Pigmentveränderungen, der Papille und der funktionellen Auffälligkeiten aber sehr nachvollziehbar.
Viele Grüße
Marvin Machwat
Hallo,
vielen Dank für ihre ausführliche Einschätzung und für den theoretischen Hintergrund. Ich muss ehrlich sagen, dass ich den Befund zunächst nicht direkt in Richtung Retinopathia pigmentosa eingeordnet hätte, finde die Herleitung anhand der peripheren Pigmentveränderungen, der Papille und der funktionellen Auffälligkeiten aber sehr nachvollziehbar.
Viele Grüße
Marvin Machwat